Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad

Po drugie, zapytaliśmy, czy informacja o genotypie może dodać do wiedzy o historii rodziny, która jest powszechnie uważana za reprezentującą ryzyko genetyczne. Na koniec zapytaliśmy, czy dodanie informacji genetycznej do informacji o czynnikach ryzyka, które są powszechnie mierzone podczas badania klinicznego w wieku dorosłym, poprawia przewidywanie ryzyka. Użyliśmy tego szkieletu do przetestowania zdolności panelu 18 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP), o których wiadomo, że wiążą się z ryzykiem cukrzycy w przewidywaniu nowych przypadków cukrzycy typu 2 w dużej, prospektywnie przebadanej kohorcie . Metody
Próbka do badań
Badanie Framingham Heart rozpoczęło się w 1948 r. Od zapisania się 5209 osób pochodzenia europejskiego, w wieku od 28 do 62 lat, zamieszkałych w Framingham w stanie Massachusetts; uczestnicy byli następnie badani co 2 lata. Badanie Framingham Offspring rozpoczęło się w 1971 r. Od przyjęcia 5124 potomstwa pierwotnej kohorty i małżonków potomstwa; na pierwszym badaniu uczestnicy byli w wieku od 5 do 70 lat 20. Uczestnicy byli następnie badani 8 lat później, a następnie co 4 lata po badaniu 7 (które miało miejsce w latach 1999-2001). Spośród 5124 uczestników badania Framingham Offspring, 2776 było genotypowanych dla 18 SNP. W przypadku 2377 tych uczestników dostępne były pełne dane fenotypowe i uzupełniające w trakcie jednego lub więcej okresów obserwacyjnych, a także pełne informacje na temat co najmniej 15 z 18 genotypowanych SNP. Badanie zostało zatwierdzone przez instytucjonalną komisję odwoławczą na Uniwersytecie w Bostonie i uzyskano pisemną świadomą zgodę od wszystkich uczestników.
Czynniki ryzyka fenotypowego i definicje cukrzycy
Każde badanie składało się z pobierania historii medycznej, badania fizykalnego i pobierania próbki krwi na czczo.21 W szóstym cyklu badań (od 1995 do 1998 r.) Uczestnicy wypełniali samodzielnie podawany kwestionariusz, w którym pytano o rodzinną historię choroby. Zdefiniowaliśmy pozytywnie zgłoszoną historię rodzinną cukrzycy jako raport, że jeden lub oboje rodzice mieli cukrzycę; Ta definicja jest wrażliwa na ponad 56% i specyficzna dla 97% dla potwierdzonej cukrzycy rodzicielskiej.22 Cukrzyca rodzicielska została potwierdzona przez bezpośrednią obserwację pierwotnej kohorty w ciągu 46 lat obserwacji po przyjęciu do Framingham Heart Study, w do końca tego okresu średni wiek pozostałych przy życiu rodziców wynosił 83 lata. Uważaliśmy, że cukrzyca występuje u rodzica, gdy przepisywano leki w celu kontrolowania cukrzycy lub gdy przypadkowy poziom glukozy w osoczu wynosił 11,1 mmol na litr lub więcej albo 200,0 mg na decylitr lub więcej w każdym badaniu. Zdefiniowaliśmy, że cukrzyca występuje u potomstwa, gdy przepisano leczenie w celu kontrolowania cukrzycy lub gdy stężenie glukozy w osoczu na czczo wynosiło 7,0 mmol na litr lub więcej albo 126,0 mg na decylitr lub więcej w każdym badaniu. Ponad 99% przypadków cukrzycy wśród uczestników badania Framingham Offspring to cukrzyca typu 2. 6
Wybór alleli ryzyka, genotypowania i budowy genotypu
Użyliśmy dwóch ostatnich badań nad związkiem genomewidów cukrzycowych10,13, aby wybrać 17 SNP potwierdzonych jako powiązane z cukrzycą typu 2 w populacjach o europejskim pochodzeniu
[więcej w: przetoka ślinowa, masaż prostaty filmy, czynniki ryzyka cukrzycy typu 2 ]

Powiązane tematy z artykułem: czynniki ryzyka cukrzycy typu 2 masaż prostaty filmy przetoka ślinowa