Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta cd

Niemniej jednak jej patyna naukowa zachęci kampanie prezydenckie do wykorzystania jej w celu wzmocnienia istniejących uprzedzeń. Dlatego uważamy, że przyszli kandydaci na prezydenta powinni opierać się apelom o ujawnienie ich własnych informacji genetycznych. Zalecamy także, aby zobowiązali się, że ich kampanie nie będą próbowały uzyskać ani udostępnić informacji o genomie na temat swoich przeciwników. Eksperci genetyki, zarówno partyzanccy jak i neutralni, muszą być przygotowani na rozmowę z prasą, aby wyjaśnić naturę informacji genomicznych, jeśli i kiedy staną się publiczne. Choć może wydawać się pokusą uchwalenia prawa, które uczyniłoby z federalnej przestępczości sekwencję DNA kandydata bez zgody, uważamy, że ograniczenie przez kandydatów w połączeniu z edukacją publiczną będzie bardziej rozsądnym podejściem, gdy wkraczamy w medyczną przyszłość oparte przynajmniej częściowo na spersonalizowanej genomice. Continue reading „Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta cd”

Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta ad

Czy analiza genetycznych markerów dostarczyłaby nam użytecznych informacji na przykład o McCainie lub Obamie, które wyjaśniłyby implikacje ich rodzinnych historii chorób serca i raka prostaty. Stwierdzono, że niektóre geny mają znaczący związek z chorobą wieńcową – w szczególności z locus w regionie 9p21 chromosomu 9. Trzy regiony w regionie 8q21 chromosomu 8 były odtwarzalnie powiązane z rakiem prostaty. Zarówno 9p21, jak i 8q21 są niekodującymi regionami genomu, co oznacza, że nie ma tam rzeczywistych genów kodujących produkty białkowe, ale mogą być w pobliżu geny, które są ważne, lub mogą istnieć sekwencje regulatorowe w tych regionach, które są ważne w ekspresji innych genów. Te powiązania zostały powtórzone w kilku populacjach i prawdopodobnie są ważne w populacji, ale ich wartość w dostarczaniu informacji o ryzyku dotyczących danej osoby jest poważnie ograniczona. Continue reading „Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta ad”

Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta

W wyniku często gorzkich wyborów prezydenckich, z naciskiem na negatywną kampanię i sporadyczne kontrowersje dotyczące uwalniania informacji zdrowotnych kandydatów, nie jest zbyt wcześnie, aby rozpocząć planowanie następnej kampanii prezydenckiej. Do tego czasu postęp w dziedzinie genomiki zwiększy prawdopodobieństwo, że DNA zostanie zebrane i przeanalizowane w celu oceny informacji o zagrożeniach genetycznych, które mogłyby zostać wykorzystane lub, w większym prawdopodobieństwie, przeciwko kandydatom na prezydenta. Od 1972 roku, gdy George McGovern został zmuszony do zastąpienia swojego wiceprezydenta, Thomas Eagleton, po ujawnieniu, że był hospitalizowany z powodu depresji, status zdrowotny kandydatów na prezydenta był postrzegany przez prasę jako uczciwa gra. Niedawno historycy odkryli, że niektórzy kandydaci na prezydenta, w tym Franklin Roosevelt, Dwight Eisenhower i John F. Kennedy, wprowadzili w błąd opinię publiczną na temat swojego stanu zdrowia i choroba ta mogła negatywnie wpłynąć na ich zdolność do wykonywania swoich obowiązków. Continue reading „Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta”

Zakrzepica zatoki jamistej

34-letnia kobieta z 3-letnią historią układowego tocznia rumieniowatego została przyjęta do szpitala z bólem gardła i bólem głowy, który trwał 3 tygodnie. Ona otrzymywała cyklofosfamid w toczniowym zapaleniu nerek przez poprzednie 2 lata. W ósmym dniu w szpitalu odnotowała silny ból głowy i obustronny ból i siniaki w oczach. Dzień później rozwinęła się proptoza, z ciężką chemią i obrzękiem powiek, a jej źrenice nie reagowały obustronnie na światło podczas badania. Wstępne rozpoznanie rozległej wewnątrzczaszkowej zakrzepicy żylnej zostało potwierdzone w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego. Continue reading „Zakrzepica zatoki jamistej”

Rozszerzenie orbity prewencji pierwotnej – przejście poza JUPITER cd

Moim zdaniem, dowody wciąż sprzyjają tej selektywnej strategii pomiaru wysokiej czułości białka C-reaktywnego, a nie rutynowych pomiarów. Coraz częściej zdajemy sobie sprawę, że testy laboratoryjne i badania przesiewowe muszą być oceniane pod kątem ich wpływu na postępowanie kliniczne i wyniki leczenia, a nie tylko na poziom ryzyka. Randomizowane badania wykazały, że wykonywanie mammografii, 6 badań przesiewowych w kierunku tętniaka aorty brzusznej7 oraz wykonywanie koronarografii po ostrym zawale mięśnia sercowego8 poprawiają wyniki. Jednak JUPITER był próbą terapii statynami, a nie wysokoczułościowym testem białka C-reaktywnego. Prawdziwe randomizowane badanie oceniające i leczenie kierowane przez wysoki poziom wrażliwości białka C-reaktywnego zapewniłoby bezpośrednią ocenę klinicznej wartości takich badań. Continue reading „Rozszerzenie orbity prewencji pierwotnej – przejście poza JUPITER cd”

Rozszerzenie orbity prewencji pierwotnej – przejście poza JUPITER ad

Nie ma również danych na temat długoterminowego bezpieczeństwa obniżania poziomu cholesterolu LDL do poziomu 55 mg na decylitr (1,4 mmol na litr), jak osiągnięto za pomocą rozuwastatyny w JUPITER, która jest niższa niż w wcześniejszych badaniach. Długoterminowe bezpieczeństwo jest wyraźnie ważne przy rozważaniu dopuszczenia osób o niskim ryzyku bez klinicznej choroby do leczenia przez 20 lat lub więcej. Wreszcie, koszt rozuwastatyny (około 3,45 $ dziennie) jest znacznie wyższy niż koszt ogólnych statyn. Wykazano, że pomiar białka C-reaktywnego o wysokiej czułości poprawia ocenę ryzyka wystąpienia incydentów wieńcowych.4 Podwyższony wysoki poziom białka C-reaktywnego był kryterium wstępnym dla JUPITER, ale choroba wieńcowa jest dotknięta wieloma czynnikami i wysokiej czułości C-reaktywne białko było tylko jednym z wielu wskaźników ryzyka sercowo-naczyniowego uczestników. Jest mało prawdopodobne, aby badanie białek C-reaktywnych o wysokiej czułości było jedynym sposobem zidentyfikowania pacjentów, którzy skorzystają z leczenia, ponieważ statyny zmniejszyły względne ryzyko w podobnym zakresie w przypadku każdego innego wskaźnika ryzyka sercowo-naczyniowego.1 Ridker i in. Continue reading „Rozszerzenie orbity prewencji pierwotnej – przejście poza JUPITER ad”

Rozszerzenie orbity prewencji pierwotnej – przejście poza JUPITER

Aforyzm zapobieganie jest lepsze niż leczenie ma doskonały sens, gdy stosuje się go do zdrowych nawyków, takich jak przestrzeganie rozsądnej diety, utrzymywanie idealnej masy ciała, regularne ćwiczenia, a nie palenie. Jednak coraz częściej profilaktyka chorób sercowo-naczyniowych obejmuje leczenie farmakologiczne, szczególnie statyn w celu obniżenia poziomu cholesterolu. Najpierw badano statyny u osób z wysokim ryzykiem wystąpienia incydentów wieńcowych, a limity leczenia zostały następnie poszerzone o osoby o stopniowo zmniejszającym się ryzyku.1 Wyniki uzasadnienia stosowania statyn w prewencji pierwotnej: próba interwencyjna oceniająca rozuwastatynę (JUPITER; ClinicalTrials.gov number, NCT00239681), zgłoszony przez Ridker i in. w tym wydaniu czasopisma 2 może przesunąć orbitę statyn na zewnątrz, aby objąć jeszcze większą część populacji. Zanim leczenie farmakologiczne profilaktyki pierwotnej zostanie dodatkowo rozszerzone, należy jednak krytycznie ocenić dowody. Continue reading „Rozszerzenie orbity prewencji pierwotnej – przejście poza JUPITER”

Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 7

Badanie Genetics of Diabetes Audit and Research Tayside (GoDARTS) zbadało 18 loci ryzyka.35 Nosiciele z ponad 24 allelami ryzyka (1,2% próbki), w porównaniu z nosicielami od 10 do 12 alleli ryzyka, mieli wskaźnik rozpowszechnienia 4,2 . Statystyki C ze wszystkimi wariantami połączonymi jako predyktory wynosiły 0,60; statystyki C z wiekiem, wskaźnikiem masy ciała i płci jako predyktorami wynosiły 0,78; a statystyki C z wariantami i czynnikami ryzyka jako wskaźnikami wynosiły 0,80. Nasze dane rozszerzają te badania, aby pokazać, że indywidualne efekty na allele są niewielkie; że ludzie z bardziej ryzykownymi allelami są bardziej zagrożeni niż ci mniej liczni, bez względu na to, ile i które geny są uważane; grupy, które mają wyraźnie zwiększone ryzyko genetyczne, można zidentyfikować, ale nie można ich często znaleźć; oraz że marginalna zdolność ocen genotypów do rozróżniania ryzyka jest niewielka, z minimalnym skutkiem po rozważeniu nawet kilku wspólnych czynników ryzyka. Stwierdziliśmy, że obecność lub brak cukrzycy rodzicielskiej i ocena genotypu były niezależnie związane z ryzykiem cukrzycy. Sugeruje to, że historia rodzinna jako czynnik ryzyka cukrzycy przenosi więcej niż dziedziczne informacje genetyczne; prawdopodobnie zawiera nienaetetyczne rodzinne zachowania i normy. Continue reading „Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 7”

Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 6

Modele, które używały ważonego wyniku genotypu miały właściwości dyskryminacyjne, które były podobne do tych w modelach, które używały nieważonego wyniku (Tabele 4, 5 i 6 w Dodatku Uzupełniającym). Współczynniki ilorazu szans skorygowane względem płci dla cukrzycy związane z bezpośrednio obserwowaną cukrzycą rodzicielską w porównaniu z brakiem rodzicielskiej cukrzycy wynosiły 1,91 (95% CI, 1,44 do 2,55) bez wyniku genotypu i 1,82 (95% CI, 1,37 do 2,43) z wynikiem genotypu, a statystyki C wynosiły 0,576 bez wyniku genotypu i 0,604 z wynikiem (P = 0,048). Modele, w których zastosowano czynniki ryzyka w kategoriach klinicznych, miały wyniki podobne do tych w modelach, w których stosowano stałe czynniki ryzyka (Tabela 7 i Tabela 8 w Dodatku uzupełniającym). Dyskusja
W próbce opartej na społeczności, a następnie przez 28 lat, stwierdziliśmy, że wynik genotypu dla cukrzycy typu 2, oparty na 18 loci, był związany z bardzo skromnym, ale znaczącym wzrostem o 12% względnego ryzyka cukrzycy na jeden allel ryzyka. Dostosowanie do historii rodziny i wspólnych czynników ryzyka nie zmniejszyło rozmiarów ani znaczenia tego związku. Continue reading „Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 6”

Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 5

Ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 związaną z oceną genotypu, rodzinną historią cukrzycy i fenotypowymi czynnikami ryzyka dla cukrzycy. Trzy modele regresji do przewidywania cukrzycy przedstawiono w Tabeli 3 oraz na Rysunku 3 w Dodatku Uzupełniającym. Statystyka C dla modelu z korektą płci była niska (0,534), ale poprawiła się znacząco z dodatkiem wyniku genotypu (0,581, P = 0,01), a względne ryzyko dla cukrzycy wzrosło o 12% na allel ryzyka. W modelu skorygowanym o płeć i historię rodzinną cukrzycy, statystka C była skromna bez oceny genotypu (0,595) i nie uległa znacznej poprawie z wynikiem. W modelu skorygowanym o czynniki ryzyka zawarte w prostym modelu klinicznym statystyka C była doskonała bez wyniku genotypu (0,900) i nie poprawiła się znacząco w odniesieniu do wyniku, a ryzyko względne genetyki pozostało stałe na poziomie 11% na allel ryzyka. Continue reading „Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 5”