Zakrzepica zatoki jamistej

34-letnia kobieta z 3-letnią historią układowego tocznia rumieniowatego została przyjęta do szpitala z bólem gardła i bólem głowy, który trwał 3 tygodnie. Ona otrzymywała cyklofosfamid w toczniowym zapaleniu nerek przez poprzednie 2 lata. W ósmym dniu w szpitalu odnotowała silny ból głowy i obustronny ból i siniaki w oczach. Dzień później rozwinęła się proptoza, z ciężką chemią i obrzękiem powiek, a jej źrenice nie reagowały obustronnie na światło podczas badania. Wstępne rozpoznanie rozległej wewnątrzczaszkowej zakrzepicy żylnej zostało potwierdzone w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego. Continue reading „Zakrzepica zatoki jamistej”

Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 7

Badanie Genetics of Diabetes Audit and Research Tayside (GoDARTS) zbadało 18 loci ryzyka.35 Nosiciele z ponad 24 allelami ryzyka (1,2% próbki), w porównaniu z nosicielami od 10 do 12 alleli ryzyka, mieli wskaźnik rozpowszechnienia 4,2 . Statystyki C ze wszystkimi wariantami połączonymi jako predyktory wynosiły 0,60; statystyki C z wiekiem, wskaźnikiem masy ciała i płci jako predyktorami wynosiły 0,78; a statystyki C z wariantami i czynnikami ryzyka jako wskaźnikami wynosiły 0,80. Nasze dane rozszerzają te badania, aby pokazać, że indywidualne efekty na allele są niewielkie; że ludzie z bardziej ryzykownymi allelami są bardziej zagrożeni niż ci mniej liczni, bez względu na to, ile i które geny są uważane; grupy, które mają wyraźnie zwiększone ryzyko genetyczne, można zidentyfikować, ale nie można ich często znaleźć; oraz że marginalna zdolność ocen genotypów do rozróżniania ryzyka jest niewielka, z minimalnym skutkiem po rozważeniu nawet kilku wspólnych czynników ryzyka. Stwierdziliśmy, że obecność lub brak cukrzycy rodzicielskiej i ocena genotypu były niezależnie związane z ryzykiem cukrzycy. Sugeruje to, że historia rodzinna jako czynnik ryzyka cukrzycy przenosi więcej niż dziedziczne informacje genetyczne; prawdopodobnie zawiera nienaetetyczne rodzinne zachowania i normy. Continue reading „Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 7”

Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 czesc 4

Uważa się, że dwukierunkowa wartość P mniejsza niż 0,05 wskazuje na istotność statystyczną. Wyniki
Charakterystyka osobników, allele ryzyka i wynik genotypu
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka uczestników badania Framingham Offspring na poziomie podstawowym każdego z trzech okresów badania w analizie zbiorczej. Tabela 2. Continue reading „Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 czesc 4”

Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2 ad 7

Jednak osoby z wysokim ryzykiem genetycznym nie zwiększyły wydzielania insuliny (wskaźnika usposobienia), aby zrekompensować wzrost insulinooporności tak skutecznie, jak te o niskim ryzyku genetycznym (ryc. 3C i 3D). Połączony wpływ czynników ryzyka klinicznego i genetycznego
Ocenialiśmy również, czy genetyczne czynniki ryzyka jeszcze bardziej zwiększą ryzyko narzucone przez wzrost BMI lub spadek indeksu dyspozycyjności. Wystąpił skokowy wzrost ryzyka cukrzycy z rosnącą liczbą alleli ryzyka i rosnącymi kwartylami BMI (ryc. 2C) lub indeksem dyspozycyjności powyżej lub poniżej mediany. Continue reading „Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2 ad 7”