Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta ad

Czy analiza genetycznych markerów dostarczyłaby nam użytecznych informacji na przykład o McCainie lub Obamie, które wyjaśniłyby implikacje ich rodzinnych historii chorób serca i raka prostaty. Stwierdzono, że niektóre geny mają znaczący związek z chorobą wieńcową – w szczególności z locus w regionie 9p21 chromosomu 9. Trzy regiony w regionie 8q21 chromosomu 8 były odtwarzalnie powiązane z rakiem prostaty. Zarówno 9p21, jak i 8q21 są niekodującymi regionami genomu, co oznacza, że nie ma tam rzeczywistych genów kodujących produkty białkowe, ale mogą być w pobliżu geny, które są ważne, lub mogą istnieć sekwencje regulatorowe w tych regionach, które są ważne w ekspresji innych genów. Te powiązania zostały powtórzone w kilku populacjach i prawdopodobnie są ważne w populacji, ale ich wartość w dostarczaniu informacji o ryzyku dotyczących danej osoby jest poważnie ograniczona. Continue reading „Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta ad”

Zakrzepica zatoki jamistej

34-letnia kobieta z 3-letnią historią układowego tocznia rumieniowatego została przyjęta do szpitala z bólem gardła i bólem głowy, który trwał 3 tygodnie. Ona otrzymywała cyklofosfamid w toczniowym zapaleniu nerek przez poprzednie 2 lata. W ósmym dniu w szpitalu odnotowała silny ból głowy i obustronny ból i siniaki w oczach. Dzień później rozwinęła się proptoza, z ciężką chemią i obrzękiem powiek, a jej źrenice nie reagowały obustronnie na światło podczas badania. Wstępne rozpoznanie rozległej wewnątrzczaszkowej zakrzepicy żylnej zostało potwierdzone w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego. Continue reading „Zakrzepica zatoki jamistej”

Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2

Wiele loci genetycznych było przekonująco związanych z ryzykiem cukrzycy typu 2. Sprawdziliśmy hipotezę, że znajomość tych loci pozwala lepiej przewidywać ryzyko niż sama wiedza na temat powszechnych fenotypowych czynników ryzyka. Metody
Genotypowaliśmy polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w 18 loci związanych z cukrzycą u 2377 uczestników badania Framingham Offspring. Stworzyliśmy wynik genotypu z liczby alleli ryzyka i zastosowaliśmy regresję logistyczną, aby wygenerować statystyki C wskazujące na stopień, w jakim wynik genotypu może dyskryminować ryzyko cukrzycy, gdy jest stosowany samodzielnie i oprócz klinicznych czynników ryzyka.
Wyniki
W ciągu 28 lat obserwacji wystąpiło 255 nowych przypadków cukrzycy. Continue reading „Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2”

Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2 ad 9

Jednak siła dyskryminacyjna samych genów była stosunkowo niewielka (0,62), ale zgodnie z ustaleniami z dwóch wcześniejszych badań.28,29 Natomiast w jednym z ostatnich badań kliniczno-kontrolnych wykazano bardzo wysoką wartość AUC 0,86 dla 15 nowych genów. loci.30 Najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem jest to, że w tym badaniu osoby z cukrzycą były porównywane z tymi, którzy zachowali całkowicie normalną tolerancję glukozy. Gdybyśmy ograniczyli naszą analizę osób bez cukrzycy do osób z prawidłową tolerancją glukozy, wartość AUC zwiększyłaby się do 0,82. Dane te podkreślają zatem potrzebę badań populacyjnych do oceny ryzyka cukrzycy. Jedną z mocnych stron naszego badania był jego przyszły charakter. Continue reading „Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2 ad 9”