Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta

W wyniku często gorzkich wyborów prezydenckich, z naciskiem na negatywną kampanię i sporadyczne kontrowersje dotyczące uwalniania informacji zdrowotnych kandydatów, nie jest zbyt wcześnie, aby rozpocząć planowanie następnej kampanii prezydenckiej. Do tego czasu postęp w dziedzinie genomiki zwiększy prawdopodobieństwo, że DNA zostanie zebrane i przeanalizowane w celu oceny informacji o zagrożeniach genetycznych, które mogłyby zostać wykorzystane lub, w większym prawdopodobieństwie, przeciwko kandydatom na prezydenta. Od 1972 roku, gdy George McGovern został zmuszony do zastąpienia swojego wiceprezydenta, Thomas Eagleton, po ujawnieniu, że był hospitalizowany z powodu depresji, status zdrowotny kandydatów na prezydenta był postrzegany przez prasę jako uczciwa gra. Niedawno historycy odkryli, że niektórzy kandydaci na prezydenta, w tym Franklin Roosevelt, Dwight Eisenhower i John F. Kennedy, wprowadzili w błąd opinię publiczną na temat swojego stanu zdrowia i choroba ta mogła negatywnie wpłynąć na ich zdolność do wykonywania swoich obowiązków. Continue reading „Genetyczna prywatność kandydatów na prezydenta”

Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 7

Badanie Genetics of Diabetes Audit and Research Tayside (GoDARTS) zbadało 18 loci ryzyka.35 Nosiciele z ponad 24 allelami ryzyka (1,2% próbki), w porównaniu z nosicielami od 10 do 12 alleli ryzyka, mieli wskaźnik rozpowszechnienia 4,2 . Statystyki C ze wszystkimi wariantami połączonymi jako predyktory wynosiły 0,60; statystyki C z wiekiem, wskaźnikiem masy ciała i płci jako predyktorami wynosiły 0,78; a statystyki C z wariantami i czynnikami ryzyka jako wskaźnikami wynosiły 0,80. Nasze dane rozszerzają te badania, aby pokazać, że indywidualne efekty na allele są niewielkie; że ludzie z bardziej ryzykownymi allelami są bardziej zagrożeni niż ci mniej liczni, bez względu na to, ile i które geny są uważane; grupy, które mają wyraźnie zwiększone ryzyko genetyczne, można zidentyfikować, ale nie można ich często znaleźć; oraz że marginalna zdolność ocen genotypów do rozróżniania ryzyka jest niewielka, z minimalnym skutkiem po rozważeniu nawet kilku wspólnych czynników ryzyka. Stwierdziliśmy, że obecność lub brak cukrzycy rodzicielskiej i ocena genotypu były niezależnie związane z ryzykiem cukrzycy. Sugeruje to, że historia rodzinna jako czynnik ryzyka cukrzycy przenosi więcej niż dziedziczne informacje genetyczne; prawdopodobnie zawiera nienaetetyczne rodzinne zachowania i normy. Continue reading „Ocena genotypowa oprócz wspólnych czynników ryzyka dla przewidywania cukrzycy typu 2 ad 7”

Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2 ad 7

Jednak osoby z wysokim ryzykiem genetycznym nie zwiększyły wydzielania insuliny (wskaźnika usposobienia), aby zrekompensować wzrost insulinooporności tak skutecznie, jak te o niskim ryzyku genetycznym (ryc. 3C i 3D). Połączony wpływ czynników ryzyka klinicznego i genetycznego
Ocenialiśmy również, czy genetyczne czynniki ryzyka jeszcze bardziej zwiększą ryzyko narzucone przez wzrost BMI lub spadek indeksu dyspozycyjności. Wystąpił skokowy wzrost ryzyka cukrzycy z rosnącą liczbą alleli ryzyka i rosnącymi kwartylami BMI (ryc. 2C) lub indeksem dyspozycyjności powyżej lub poniżej mediany. Continue reading „Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2 ad 7”

Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2 cd

Genotypowanie przeprowadzono z użyciem spektrometrii masowej z udziałem desorpcji i jonizacji laserowej wspomaganej matrycą czasu przelotu na platformie Massarray (Seąuenom) 23 dla rs7903146, rs1801282, rs5219, rs7754840 i rs10811661; z metodą allelicznego testu rozróżniania po projekcie na ABI 7900 (Applied Biosystems) dla rs4402960, rs9939609, rs10010131, rs1111875, rs864745, rs12779790, rs7961581, rs7578597, rs4607103 i rs10923931; oraz z testem specyficznym dla allelu (KASPar, KBioscience) dla rs13266634. Uzyskaliśmy średnią skuteczność powodzenia genotypowania ponad 95% i średnią dokładność genotypowania ponad 98% poprzez regenotypowanie 11% próbek przy użyciu platformy Sequenom. Wszystkie SNP były w równowadze Hardy ego-Weinberga (P> 0,001), z wyjątkiem rs864745 w genie JAZF1 (P = 0,001). Błędy genotypowania stanowią mało prawdopodobne wyjaśnienie tego odkrycia, ponieważ przy genotypowaniu 2416 próbek (15%) rs864745 przy użyciu dwóch różnych metod (dyskryminacja alleli na ABI7900 i Sequenom), współczynnik zgodności wynosił 98,7%. Analiza statystyczna
Zbadaliśmy zdolność predykcyjną czynników klinicznych i określonych polimorfizmów, które genotypowaliśmy jako czynniki ryzyka dla przyszłej cukrzycy typu 2, z wykorzystaniem analizy regresji logistycznej zastosowanej do następujących modeli: po pierwsze, model z wykorzystaniem jednowymiarowych klinicznych czynników ryzyka (z dostosowaniem do wieku i seks); po drugie, model wykorzystujący czynniki osobiste (wiek, płeć, wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy i BMI) oraz czynniki kliniczne (wiek, płeć, wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy, BMI i poziomy ciśnienia krwi, trójglicerydy i glikemia na czczo), jak stosowane przez Wilsona i in. Continue reading „Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2 cd”